„Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je metoda kojom se, na vrlo jednostavan način, u trudnoći može utvrditi postojanje genetskih anomalija ploda. Ovo testiranje je apsolutno sigurno i za majku i za bebu i izvodi se nakon desete nedjelje trudnoće. S obzirom da je u pitanju skrining test, na osnovu rezultata koje dobijemo ne možemo uspostaviti dijagnozu. Dakle, u slučaju da test bude pozitivan, trudnica se upućuje na dalje dijagnostičke procedure koje spadaju u invazivne“, pojašnjava doktorka Lilien Kovač, specijalista ginekologije i akušerstva u Domu zdravlja Trebinje. 

Doktorka Kovač podvlači da svaka trudnoća, bez obzira na porodičnu anamnezu roditelja, može biti rizična te se ovaj test preporučuje svim trudnicama koje žele bezbrižnu trudnoću. Iako dodatno opterećenje mogu da prouzrokuju godine majke, kaže doktorka, postoje i hromozomske anomalije koje je moguće otkriti sa visokom preciznošću, a koje nemaju veze sa tim tako da je prenatalni test koji je Fond omogućio besplatan za sve trudnice nezavisno od toga koliko imaju godina i kakva im je porodična i lična anamneza.  

„Bez obzira što pravo na ovaj test imaju sve trudnice, on je neizvodljiv kada su u pitanju višeplodne trudnoće i trudnoće sa doniranim jajnim ćelijama, zatim kod takozvanog nestalog blizanca kao i u slučaju transplatacije koštane srži ili bilo kog drugog organa kod trudnice.  Pravo na ovaj test trudnice ostvaruju kod izabranog ginekologa koji, pored preporuke da se uradi prenatalni test, daje i dvije uputnice – jednu za laboratoriju u našoj bolnici gdje se vadi krv i drugu za UKC u Banjaluci odakle se uzorak dalje transportuje u laboratoriju sa kojom je sklopljen ovaj ugovor“, pojašnjava doktorka Kovač.

Ginekolozi su tu da upoznaju trudnicu sa procedurom i sa svim prednostima i ograničenjima ovog testa koji, kaže doktorka Kovač, služi otkrivanju genetskih anomalija, prije svega trizomija 21, 18. i 13. odnosno Daunovog, Edvardsovog i Patau sindroma.

„Iako se ovaj test može raditi od 10. nedjelje trudnoće, praktikujemo da ga radimo u 12. kako bismo bili sigurni da u krvi majke ima dovoljno fetalnih ćelija koje će se analizirati. Rezultati testa budu gotovi u roku od sedam do deset dana i saopštavaju se u formi visok ili nizak rizik za određenu trizomiju. Visok rizik ukazuje na veliku vjerovatnoću da fetus ima neku od ispitivanih anomalija tako da u tom slučaju trudnici preporučujemo da uradi genetsko savjetovanje i prenatalno dijagnostičko testiranje - kariotipizaciju iz ćelija dobijenih amniocentezom ili biopsijom horionske čupice. I amniocenteza i biopsija horionske čupice spadaju u invazivne procedure koje sa sobom nose dva do pet posto mogućnosti da dođe do spontanog pobačaja u toku ili nakon intervencije. Jasno je da nizak rizik znači i malu vjerovatnoću za neku od ovih anomalija. Međutim, u jedan do dva posto svih trudnoća postoji takozvani placetarni mozaicizam, a to je slučaj kad placenta ima ćelije sa hromozomskim anomalijama, a fetus normalne ćelije i obrnuto. U tom slučaju se takođe preporučuje neka od ovih invazivnih procedura. Rezultati mogu biti lažno pozitivni i lažno negativni i oni nisu nikakvo pravilo nego rijetki izuzeci“, navodi doktorka Lilien Kovač i naglašava da trudnice koje su na terapiji sa niskomolekularnim heparinima odnosno kleksanima ne treba da uzimaju terapiju 24 sata prije vađenja nalaza kako ne bi došle u situaciju da moraju da ponove test.

„Hromozomi su veliki molekuli koji se nalaze unutar naših ćelija i nastaju prilikom diobe ćelije. Oni su nosioci DNK odnosno naših gena i nasljeđuju se pola od oca, a pola od majke. Tipičnog su izgleda slova iks i, po pravilu, svako od nas ima 46 hromozoma ili 23 para od kojih su jedan par polni hromozomi – iks i ipsilon. Nekada, prilikom diobe ćelija može doći do slučajne greške pa će se neki hromozomi javiti u tri primjerka i to je trizomija. Određeni faktori kao što su godine majke ili nasljedna komponenta mogu da povećaju rizik za pojavu neke od trizomija no to ipak ne znači da mladi i zdravi parovi ne mogu da dobiju bebu sa genetskim anomalijama jer trizomije nastaju isključivo slučajnom diobom. Ovim testom se otkrivaju takozvane autozomne trizomije gdje je Daunov sindrom najčešća trizomija u ljudskoj populaciji. Javlja se na 1 od 700 porođaja, kod trudnica od 25 godina u jednom od 1.250 porođaja, a kod trudnica starijih od 40 godina u jednom od 45. Osobe sa ovim sindromom imaju karakteristične crte lica, svi liče jedni na druge, imaju ispodprosječnu inteligenciju i osjetljivijeg su zdravlja. Za razliku od Daunovog sindroma, trizomija 18. para ili Edvardsov sindrom ima mnogo ozbiljnije simptome i lošiju prognozu, a javlja se kod jedne od 6.000 novorođenih beba. Kod ovog sindroma, u većini slučajeva, dođe do pobačaja. Treća trizomija koja se otkriva ovim testom je Patau sindrom i to je trizomija 13. hromozoma koja se javlja kod jedne od 12.000 novorođenih beba gdje 90 posto umire u prvoj godini života ili se ne rodi živo“, objašnjava doktorka Kovač svaku od trizomija koju otkriva neinvazivni prenatalni test (NIPT). 

Doktorka Kovač ističe da se ovaj prenatalni test radi samo ponedjeljkom jer se uzorci krvi tada transportuju u UKC. S obzirom da rezultate dobijamo veoma brzo, a da test nije ograničen godinama i indikacijama, većina trudnica želi da ga uradi.

„Postoje pacijentkinje koje i dalje žele da urade test sa širim panelima, no većina uradi besplatan. Za prenatalne testove je zainteresovan i sve veći broj mladih trudnica što me raduje jer, iako nisu česte anomalija ploda kod mladih i zdravih trudnica, uvijek postoje izuzeci. Amniocenteza je prije ovih testova bila neprikosnovena, međutim nijedan test koji nam je na raspolaganju nije stopostotan. Po meni, vrlo je pozitivno što trudnice imaju mogućnost da urade test besplatno, prije svega što je njegova tačnost mnogo veća od dabl, tripl i kvadripl testa. Ipak, i pored svih benefita koje pruža ovaj test, neke trudnice jednostavno ne žele da ga urade nego u trudnoću uđu potpuno otvorenog uma spremne na sve mogućnosti. Iako nijedan test nije stopostotno tačan, kombinacija svih njih daje rezultate, a postoje i neke anomalije koje se moraju vidjeti na ultrazvučnom pregledu tako da sam stava da treba iskoristiti sve što nam se nudi za bezbrižnu trudnoću“, izričita je doktorka Kovač.

Iako je novi neinvazivni prenatalni test veoma precizan i uglavnom zamjenjuje potrebu za invazivnim testovima, u velikoj mjeri potiskuje i skrining testove kao što su dabl, tripl i kvadripl koji su, kaže doktorica, prije novih neinvazivnih metoda bili veoma bitna smjernica ka dijagnozi.

„Dabl test je kombinovani skrining test koji se radi u prvom trimestru trudnoće odnosno između 11. i 13. nedjelje i uskoro ćemo imati mogućnost da ga radimo i u laboratoriji Bolnice Trebinje. Ovaj kombinovani test se sastoji od ultrazvučnog pregleda prilikom kog mjerimo određene parametre – nuhalni nabor odnosno debljinu vratnog nabora kod fetusa gdje se debljina preko tri milimetra smatra sumnjivom. Dobijeni rezultati se obrađuju tako što im se dodaju određeni parametri sa ultrazvuka, kao i godine života trudnice, težina, da li je pušač, dijabetičar, da li je blizanačka trudnoća ili pak iz vantjelesne oplodnje. Dabl test mjeri dva markera u krvi, a to su humani horionski gonadotropin iz krvi majke i alfafeto protein odnosno PAPP koji stvara fetus. Ukoliko, na primjer, dobijemo procjenjenu vrijednost da plod pati od Daunovog sindroma jedan naprema 3.450 to znači da će od 3.450 žena koje imaju potpuno iste parametre jedna imati plod sa anomalijom. Najbolji rezultat bi bio jedan naprema 10.000, a kad dobijemo jedan naprema 300 i niže to računamo kao visok rizik i predlažemo da se uradi ili neki od prenatalnih testova ili amniocenteza“, pojašnjava doktorica.

Takođe, postoji tripl test koji se radi od 14. do 20. nedjelje i koji pored parametara koji se mjere dabl testom mjeri i estrogen odnosno estriol koji stvaraju placenta i fetus. Ovaj test u 69 posto slučajeva može da otkrije Daunov sindrom što je mali postotak u odnosu na prenatalne testove koji otkrivaju do 99,9 posto slučajeva. Pored dabl i tripl testa tu je i kvadripl test koji se radi između 14. i 22. nedjelje trudnoće i u čak 80 posto slučajeva otkriva Daunov sindrom i mjeri i nivo inhibina A odnosno protein koji stvara placenta. Ovi testovi su, kaže doktorica Kovač, neškodljivi i pristupačni i, iako imaju statističku tačnost, pomažu u uspostavljanju dijagnoze.

I pored svih neinvazivnih i invazivnih testova, ultrazvuk je ostao nezamjenljiv i u svakoj nedjelji trudnoće imamo određene parametre koje pratimo. Tako bi se ultrazvuk u 13. nedjelji, kaže doktorka Kovač, mogao nazvati i anatomski jer tu vidimo sve ekstremitete, zatim kako je razvijen kičmeni stub, da li se vidi nosna kost, kakav je nuhalni nabor, da li pupčanik sadrži dvije arterije i tako je u raznim nedjeljama trudnoće.

Dakle, neinvazivni prenatalni testovi se mogu posmatrati kao revolucionarna metoda koja trudnicama omogućava da na bezbjedan način, a ujedno veoma brzo i sa velikom preciznošću dobiju informacije o zdravlju svoje bebe. Iako se nijednim pa ni ovim testom ne mogu otkriti sve moguće anomalije, ipak se kombinacijom ultrazvučnog pregleda i različitih testova pruža sveobuhvatniji uvid u zdravlje ploda i, čini se, ovi testovi igraju ključnu ulogu u obezbjeđivanju bezbrižne trudnoće.